Symptome
Je nachdem, wie stark die Klappenfehlbildung und die Undichtigkeit der Trikuspidalklappe sind, gibt es entsprechend große Unterschiede in den klinischen Symptomen und Verläufen der Erkrankung. Bei schwerwiegenderen Formen wird die Diagnose oft schon im Mutterleib gestellt. Patienten mit leichten Varianten haben zum Teil kaum Symptome und die Krankheit wird erst im Erwachsenenalter zufällig festgestellt – zum Beispiel auf Grund eines Herzgeräusches bei der ärztlichen Untersuchung.
Symptome können unter anderem sein: Leistungsminderung, Atemnot vor allem unter Belastung, Müdigkeit, Herzrhythmusstörungen, Beinödeme (Schwellung der Beine), Blaufärbung der Lippen/ Haut (Zyanose), Vergrößerung der rechten Herzkammer und des rechten Vorhofs.
Diagnostik
Wir führen zuerst eine körperliche Untersuchung durch. Im Herzultraschall (Echokardiographie) wird die Anatomie des Herzens untersucht. Die Trikuspidalklappe wird genau auf Fehlbildungen der Klappensegel, Verlagerung der Klappe, Anheftungen und Undichtigkeit untersucht, die Größe und Funktion der Vorhöfe und der Herzkammern werden beurteilt und gegebenenfalls zusätzliche Herzfehler dargestellt.
Fetale Echokardiographie: Pränatale Ultraschalluntersuchungen bei Verdacht auf Morbus Ebstein können nach vorheriger Anmeldung bei unserer Spezialistin Prof. Dr. med. Oberhoffer durchgeführt werden. Das EKG (Elektrokardiogramm) und Langzeit-EKG (Holter EKG) können Hinweise auf bestehende Herzrhythmusstörungen geben.
In der SpiroergometrieMessung der körperlichen Leistung mit gleichzeitiger Bestimmung des Atemzeitvolumens und des Sauerstoffverbrauchs. wird festgestellt, wie belastbar ein Patient oder eine Patientin im Vergleich zu gesunden Personen ist und leistet auf einem speziellen Fahrrad (Ergometer) körperliche Arbeit. Die Belastung wird kontinuierlich gesteigert, je nach Belastungsfähigkeit. Der Patient trägt dabei eine mit einem Messgerät verbundene Atemmaske. So werden die Atemgase ausgewertet. Zudem wird kontinuierlich der BlutdruckDer durch Pumptätigkeit des Herzens und den Gefäßwiderstand entstehende Druck in den Blutgefäßen. über eine Blutdruckmanschette gemessen und ein EKG abgeleitet. Das Fahrradfahren dauert einige Minuten, danach folgt eine kurze Nachbeobachtung. Diese Untersuchung kann bei kleinen Kindern noch nicht durchgeführt werden. Weiterführende Informationen zur Funktionsdiagnostik finden Sie hier.
Wird eine ungenügende SauerstoffsättigungDie Sauerstoffsättigung gibt an, wie viel Prozent des gesamten Hämoglobins im Blut mit Sauerstoff beladen ist. vermutet, wird eine Messung des Sauerstoffgehaltes im Blut durchgeführt. Dies erfolgt mit einem Fotodetektor und infrarotem Licht am Finger (Pulsoxymetrie). Eine Kernspinuntersuchung (Magnetresonanztomographie, MRT) des Herzens wird durchgeführt, um die Anatomie darzustellen sowie die Größen und Volumina der Vorhöfe und der Herzkammern zu berechnen. Vor einer geplanten Operation sind gegebenenfalls weitere Untersuchungen (z.B. Herzkatheter) notwendig.
Die Ebstein Anomalie ist eine progressive Erkrankung, die nicht von alleine besser wird oder gar mit der Zeit verschwindet. Allerdings brauchen einige Patienten nie eine Behandlung und können ein unbeschwertes, langes Leben führen. Um frühzeitig zu erkennen, ob eine Behandlung notwendig ist, ist es unabdingbar regelmäßig Kontrolluntersuchungen wahrzunehmen.
