Bezeichnet die fehlende Ausbildung der Herzklappe zwischen dem rechten Ventrikel und der Pulmonalarterie. Da keine direkte Verbindung zwischen rechter Kerzkammer und Pulmonalarterie besteht, muss das Blut über ein Loch in der Vorhofscheidewand (Foramen ovale) vom rechten in den linken Vorhof fließen (rechts-links-Shunt), von dort gelangt es vermischt mit sauerstoffreichem Blut aus der Lunge in die Aorta und schließlich von dort über die offene Verbindung des Ductus arteriosus in die Lungenschlagader. Mit der Pulmonalatresie kann gleichzeitig auch ein Defekt der Kammerscheidewand vorliegen. Da sich sauerstoffarmes und -reiches Blut vermischen, haben die Neugeborenen eine Zyanose.